Cancer Cell Diagnostics公司近日宣布，其CellSight DNA检测产品正式商业化上市。该检测通过分离完整的循环肿瘤细胞（circulating tumor cells, CTC）进行癌症分析，与目前多数基于血液的液体活检（liquid biopsy）检测分析游离循环肿瘤DNA（cell-free circulating tumor DNA, cfDNA）的技术路径不同。cfDNA是释放到血液中的短片段。
技术路径与产品特点
该平台采用专有的富集方法，从标准抽血样本中分离完整细胞。这使得临床医生能够获取完整肿瘤生物学信息，而非碎片化残留物。公司首席执行官Tifiny McDonald在新闻稿中表示：“我们通过单次抽血分析超过500个基因，并报告肿瘤突变负荷（tumor mutational burden, TMB）和微卫星不稳定性（microsatellite instability, MSI）状态。由于我们的技术基于完整的循环肿瘤细胞而非游离循环肿瘤碎片，CellSight平台旨在为肿瘤科医生提供更全面的肿瘤图谱。此外，由于CellSight回收的是完整细胞，我们拥有明确的路径将同一样本用于DNA测序之外的更多用途。”
检测性能与验证
该二代测序（next-generation sequencing, NGS）面板可检测多种类型的基因组变异，包括单核苷酸变异（single nucleotide variants, SNV）、插入和缺失（insertions and deletions, indels）以及拷贝数变异（copy number variations, CNV）。同时报告微卫星不稳定性状态和肿瘤突变负荷。分子检测在该公司位于佛罗里达州朱庇特（Jupiter, Florida）的CLIA认证实验室进行。在分析验证中，CellSight DNA对单核苷酸变异的检测限（limit of detection, LoD）为5%。该检测的分析灵敏度大于99%，阳性预测值大于97%。
未来扩展方向
由于分离技术保留了完整细胞，公司计划扩展该平台以支持未来在RNA、蛋白质和多组学（multiomics）领域的应用。这一能力旨在使公司能够随着科学的发展扩展其检测菜单。
来源：Clinical Lab Products（英文原文，生物航编译，内容以原文为准）