贝勒遗传学任佛罗里达新生儿基因组筛查测序合作方

   日期:2026-10-07     浏览:10    

贝勒遗传学(Baylor Genetics)已被选定为佛罗里达州Sunshine Genetics试点项目的战略测序合作伙伴和主要测序服务提供商。该项目为期五年,是首个在全州范围内通过全基因组测序(whole-genome sequencing)为新生儿筛查近900种遗传病的计划,其中许多疾病并不包含在标准新生儿筛查面板中。

项目运作方式

根据该计划,父母或法定监护人可在参与推广的指定Pediatrica Health Group儿科初级保健站点,自愿为符合条件的新生儿免费报名。贝勒遗传学将提供全基因组测序并立即开始处理诊断检测。除测序平台外,该实验室还提供基因组学领域的临床和科学专业知识以及检测解读服务。

贝勒遗传学董事长兼首席执行官Kengo Takishima在新闻稿中表示:“Sunshine Genetics试点项目代表着新生儿筛查演进的重要一步。更早获得基因组洞察可能有助于更快识别罕见遗传病,为父母和医疗服务提供者带来更大的明确性,并更好地指导医疗管理和照护。我们很自豪能与佛罗里达州各地的领导者及行业伙伴合作,支持这一创新举措,并为推动基因组新生儿筛查和儿科健康未来的项目贡献我们的专业知识。”

项目管理与架构

该试点项目依据《Sunshine Genetics法案》设立,由佛罗里达州众议员Adam Anderson推动。项目由佛罗里达州立大学(Florida State University)的佛罗里达儿科罕见病研究所管理,由多机构组成的Sunshine Genetics指导委员会指导,并得到医疗行业合作者的支持。

众议员Adam Anderson(共和党,棕榈港)在新闻稿中表示:“看到Sunshine Genetics从我们在立法机构争取的构想,变成一个开始初步启动的项目,意义非凡。这始终是为了让佛罗里达家庭更早获得答案,让医生获得更好的信息来照护最年幼的患者。我为来自佛罗里达州及全美各地大学、医院和行业的专家团队齐心协力将这一愿景变为现实感到无比自豪。”

来源:Clinical Lab Products(英文原文,生物航编译,内容以原文为准)


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