Biodesix双路线MRD检测取得进展

Biodesix公司宣布，其在两项合作项目中开发的肿瘤知情（tumor-informed）与肿瘤非依赖（tumor-naïve）分子残留病灶（MRD）检测方案均取得战略进展。两类检测均通过测定血液中由肿瘤释放的循环肿瘤DNA（ctDNA），评估治疗后是否仍存在残留病灶或出现复发，面向癌症中心和临床实验室。

肿瘤知情路线：数字PCR追踪个体化变异

肿瘤知情检测是Biodesix与Bio-Rad Laboratories多年合作的成果。当患者有存档肿瘤组织可用时，该路线通常能提供最高的分析灵敏度。流程上，Biodesix先用其Diagnostic Cortex生物信息学平台分析患者肿瘤组织，识别患者特异的基因组改变；随后由Bio-Rad的微滴式数字PCR（Droplet Digital PCR）技术，在系列采血样本中追踪这些指定变异。该技术将样本分割成数千个微小液滴，从而对单个肿瘤分子进行定量。据公司介绍，该分析流程与生物信息学管线可检出低于百万分之一总游离DNA的ctDNA浓度。

Bio-Rad Laboratories基因组产品管理副总裁Steve Kulisch表示，在复杂背景中找出少量分子正是微滴式数字PCR相较其他技术的优势所在，双方多年合作的重点是让这种灵敏度在常规实验室中切实可用。

肿瘤非依赖路线：甲基化特征分析

针对基线肿瘤组织不可用、已降解或不足的临床场景，Biodesix开发了肿瘤非依赖MRD检测。该检测利用Thermo Fisher Scientific的Genexus平台进行快速下一代测序，分析血液中ctDNA的甲基化特征。由于方法靶向保守的甲基化谱而非患者特异的序列突变，因此无需匹配的肿瘤活检材料。

该检测的开发与分析验证在Biodesix的CAP认证、CLIA认证及纽约州CLEP认证实验室中进行，属于Thermo Fisher卓越中心网络的一部分。Biodesix首席科学官Gary Pestano博士表示，甲基化携带丰富的生物学信号，快速的分析与信息学流程使这一信号能在临床相关的时间范围内得到应用；同时提供两条路线，可以让更多患者在整个癌症病程中获得分子监测。

双路线策略与临床数据

两项检测均设计为在合作方已部署于全球临床实验室的仪器上运行，从而支持集中式参考实验室模式之外的检测。Biodesix首席执行官Scott Hutton表示，提供肿瘤知情与肿瘤非依赖两种MRD检测，意味着由临床问题决定检测策略，而不是在所有情形下强制采用单一方案。

这一双轨计划是Biodesix首次正式勾勒其统一的MRD战略，也将其诊断重心从肺部疾病拓展至更广泛的精准肿瘤学应用。相关数据已在与Memorial Sloan Kettering癌症中心、Bio-Rad及Thermo Fisher Scientific的合作报告中，于美国分子病理学会年会和圣安东尼奥乳腺癌研讨会上展示。Biodesix正与Memorial Sloan Kettering的研究者合作对两种检测模式进行验证。

来源：Clinical Lab Products（英文原文，生物航编译，内容以原文为准）