罗氏诊断（Roche Diagnostics）旗下子公司TIB MOLBIOL近日推出LightMix Newborn TREC/SMN1/HBB试剂盒，这是一款用于新生儿筛查的体外诊断检测产品，已在接受CE认证标志的国家上市。该多重检测可同时筛查脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）、重症联合免疫缺陷病（severe combined immunodeficiency disease，SCID）和镰状细胞病（sickle cell disease）三种严重遗传疾病。

面向实验室的即用型方案

据TIB MOLBIOL介绍，该试剂盒已通过欧盟体外诊断医疗器械法规（IVDR）认证，为学术和私立医院实验室提供即用型解决方案，设计上可整合进现有实验室工作流程。试剂盒在成熟的LightCycler系统上运行，作为一线筛查工具，可触发后续的确诊检测和临床干预。

TIB MOLBIOL首席执行官Marcus Droege在新闻稿中表示：“当婴儿出生时患有SMA或SCID这类疾病，每一天都至关重要。在症状出现前发现这些疾病，不仅仅是早期诊断的问题，更关乎一个孩子是茁壮成长还是面临严重的终身残疾。通过在欧洲扩展我们合规的新生儿筛查工具，我们正在帮助实验室转向高精度解决方案，确保不延误任何关键诊断。”

针对可干预的遗传病

在出生后不久检测出这些遗传病，可为临床医生提供可操作的诊断数据，从而在不可逆的生理损伤发生前进行干预治疗。

SMA是一种神经肌肉疾病，特征是脊髓运动神经细胞进行性退化，导致严重肌无力。该病由运动神经元存活基因1（survival motor neuron 1，SMN1）第7外显子纯合缺失引起。早期识别可让临床医生在症状出现前启动靶向治疗，从而阻止神经损伤、预防永久性残疾，并支持正常的发育里程碑。

SCID是一组罕见的、危及生命的遗传病，特征为功能性T细胞缺失，使患病婴儿几乎没有功能性免疫系统。若不及时诊断和医疗干预，SCID通常在出生后一到两年内致命。出生时筛查可在患者发生危及生命的感染前，实施骨髓移植等治愈性手段。

镰状细胞病是一种遗传性红细胞疾病，由HBB基因突变引起。异常血红蛋白使红细胞变得僵硬并呈镰刀状，导致红细胞过早破坏和血管闭塞。通过新生儿筛查早期发现，可及时采取预防性青霉素和专门免疫接种等临床方案，显著降低急性脾功能衰竭、严重感染和幼儿期死亡的风险。

该试剂盒的推出为欧洲新生儿筛查实验室提供了一种可同时检测三种严重遗传病的一线工具，有助于在症状出现前识别可干预的遗传病，为后续确诊和临床干预争取时间。

来源：Clinical Lab Products（英文原文，生物航编译，内容以原文为准）