BillionToOne公司宣布推出Northstar Origin，这是一款液体活检附加检测产品，旨在直接从循环游离DNA（cfDNA）中预测肿瘤的组织起源。同时，该公司将其Northstar Select基因组分析panel从84个基因扩展至102个基因。

产品定位与临床需求

Northstar Origin是一种医生开具的附加检测，与Northstar Select配合使用，面向原发灶不明癌症（CUP）或诊断不确定的癌症患者。据公司新闻稿，该检测通过评估已为治疗选择采集的同一份血液样本，减少了对额外组织活检或单独采血的需求。该检测将甲基化谱分析与单分子精度相结合，并整合了Northstar Select检测到的组织特异性体细胞变异所提供的独立信号。

据公司新闻稿引用的研究数据，约3%至5%的新发癌症诊断表现为CUP，即标准病理学和影像学无法可靠识别原发肿瘤来源。此外，在无法获得详细病理检查的社区肿瘤学环境中，高达10%的患者可能收到不确定的诊断。

BillionToOne肿瘤学首席医疗官Ethan Dmitrovsky医学博士在新闻稿中表示：“社区肿瘤科医生经常被要求做出与学术中心医生同样复杂的诊断决策，却无法获得同等的肿瘤委员会或亚专科病理学支持。Northstar Origin旨在帮助弥合这一差距。它是一种高度准确、易于使用的诊断辅助工具，可添加到患者已接受的用于治疗选择的液体活检中。Northstar Origin可以扩展更公平的护理可及性。”

验证与诊断性能

据BillionToOne介绍，该分类器的性能使用来自晚期癌症患者的6,025份血液样本进行开发，随后在1,578名患者的独立验证队列中进行评估。在验证研究中，该模型在87%的病例中将正确的组织起源作为其首要预测，在91%的病例中将其排在前三位预测之内。公司计划进行前瞻性研究以评估临床效用，并将模型扩展到更多肿瘤类型。

BillionToOne肿瘤学临床开发与医学事务副总裁Allen Chen医学博士在新闻稿中表示：“原发灶不明癌症历来构成挑战，因为不知道肿瘤起源会导致治疗不确定性和患者焦虑。在这些情况下，包括体格检查、影像学和病理学在内的常规检查往往不够。Northstar Origin为临床医生提供了来自同一份用于治疗选择的血液样本的额外、互补的分子预测。研究一致表明，发现原发部位可带来更个性化的治疗和更好的结果。”

Panel扩展与监管状态

在推出Northstar Origin的同时，BillionToOne将其用于晚期实体瘤的Northstar Select基因组分析检测从84个基因扩展至102个基因，以覆盖与FDA近期和即将批准的药物相关的生物标志物。据公司介绍，此次更新为panel增加了18个新基因，包括MTAP缺失——一种涉及拷贝数丢失的新兴生物标志物，历史上对液体活检检测构成技术检测挑战。

据公司新闻稿，Northstar Origin和Northstar Select是在CLIA认证和CAP认可的实验室内进行的实验室开发检测。这些检测旨在补充而非替代标准病理学判定和临床评估，且尚未获得FDA的许可或批准。

来源：Clinical Lab Products（英文原文，生物航编译，内容以原文为准）