人类长寿公司（Human Longevity Inc., HLI）执行主席何伟武（Wei-Wu He）博士近日接受《Inside Precision Medicine》采访，讨论了基因组信息如何与人工智能结合，用于预测个体疾病风险和健康轨迹。他透露，自己曾询问公司AI平台预期寿命，系统给出85至90岁的估计；当他追问如何活到95岁时，系统识别出代谢健康等五个可调整参数，并估算改善血糖调节可能带来约两年额外寿命。

从基因型到表型：十年数据积累

HLI由基因组学先驱克雷格·文特尔（Craig Venter）于2013年联合创立，目标是研究遗传变异、可观测生理特征与人类长寿之间的关系。公司已建立纵向数据集，整合全基因组测序、全身影像、血液生物标志物和临床信息，覆盖数千名个体。目前HLI正开发AI模型，结合遗传与表型数据识别心血管疾病、癌症、痴呆和代谢紊乱高风险人群，长期目标是指导个性化预防干预。

何伟武指出，遗传基因组基本稳定，一生只需测序一次；但体细胞基因组会随年龄变化，例如肿瘤可获取突变并向血液释放DNA，深度测序循环DNA即可检测，这正是液体活检的原理，包括基于甲基化的检测和肿瘤相关DNA突变检测。

测序成本下降与产品演变

HLI最初收集数据成本极高，全基因组测序每人花费近1万美元，加上全身MRI、代谢组、蛋白质组和传统血液检测，早期会员费用昂贵，主要面向富裕人群。何伟武将其比作特斯拉初代Roadster：昂贵且限量，但为后续平价产品奠定技术基础。随着测序成本下降，公司已推出更可负担的产品。他强调，测序本身正成为商品，真正的价值在于解读基因组并将其与有意义的健康结果关联。

在检测组合上，何伟武认为没有单一检测优于所有其他检测。全身MRI比基因组测序贵得多，HLI使用西门子MAGNETOM Vida 3特斯拉MRI系统，检查约需1小时20分钟，并额外对胰腺等特定器官成像以尽早发现异常。不同机构的设备、成像协议和解读差异很大，消费者不应假设全身MRI服务完全相同。

AI预测与健康公平

何伟武表示，AI神经网络可在改变一个参数时更新预测结果，随着临床数据积累，模型信息量会不断增加。对于精准医学可能加剧健康不平等的担忧，他认为重大技术都会经历扩散过程，如同灯泡从昂贵到普及，基因组测序也从数十亿美元降至几百美元。AI正使大规模解读这些信息成为可能。

采访还涉及现有算法在不同遗传背景人群中普遍性有限的问题，以及血液诊断扩大精准医学可及性、基因组编辑治疗潜力和将遗传信息纳入生殖健康的伦理影响。

来源：Inside Precision Medicine（英文原文，生物航编译，内容以原文为准）