Path Fertility公司宣布获得美国国立卫生研究院（NIH）200万美元资助，用于开发和验证一种男性不育检测方法，该检测还可能帮助识别癌症风险升高。这项为期两年的资助将支持一项基于精液的表观遗传检测的临床研究和实验室验证，该检测旨在发现与非梗阻性无精子症（non-obstructive azoospermia，NOA）相关的表观遗传改变。NOA是一种严重的男性不育形式。

聚焦MSH5表观突变

NOA影响全球约1%的男性，临床上与心血管疾病和恶性肿瘤风险升高相关。目前的标准化诊断流程包括核型分析和Y染色体微缺失检测，但仍有相当比例病例无法明确病因。该项目建立在Dolores Lamb博士及其合作者此前的研究基础上，Path Fertility母公司Inherent Biosciences提供了支持。此前研究在高达19%的NOA男性中发现了DNA修复基因MSH5的表观遗传改变，称为表观突变（epimutation）。这一分子发现将生精失败与更广泛的全身性疾病通路联系起来，包括DNA错配修复缺陷。

在Phase II资助下，公司计划开展多中心临床研究，在更广泛的患者队列中确认MSH5表观突变的临床患病率；开发一种非侵入性、基于精液的反射检测，无需单独采血；在500名确诊结直肠癌的患者中评估MSH5表观突变，该人群以DNA错配修复缺陷为特征；并在CLIA认证实验室中验证该诊断检测，以实验室开发检测（LDT）形式商业化推出。验证完成后，该检测将整合到NOA Guide中，这是一种利用精子来源游离DNA（cfDNA）技术预测NOA患者手术取精可行性的诊断工具。

ASRM 2026公布临床数据

资助消息公布之际，两项临床研究在美国生殖医学学会（ASRM）2026科学大会暨博览会上发布。一项口头报告评估了67名接受手术取精的NOA男性，研究表明精液来源cfDNA水平可预测取精成功，且该相关性受血清促卵泡激素浓度调节。在促卵泡激素水平低于20 IU/L的男性中，cfDNA每增加1%，取精成功概率下降1.5个百分点（p=0.002）。在具有睾丸病理的患者亚组中，cfDNA区分成熟停滞的曲线下面积（AUC）为0.79，表现为成熟停滞的男性取精成功率为零。该研究由贝勒医学院和杨百翰大学的研究人员合作完成。

另一项壁报展示分析了SpermQT的真实世界结果。SpermQT是一种表观遗传检测，评估与精子功能相关基因的DNA甲基化模式。研究分析了美国10家生育诊所和28名临床医生接诊的537名男性，追踪了202对接受宫腔内人工授精（IUI）的夫妇，平均2.8个周期。检测结果正常的夫妇累积妊娠率为22.0%，而结果异常者为0%（p=0.005），尽管患者年龄和总活动精子数相当。调整临床医生（p=0.012）和诊所地点（p=0.009）后，统计学显著性仍然存在。

来源：Clinical Lab Products（英文原文，生物航编译，内容以原文为准）